Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/11147/13466
Title: | Hexosaminidase A ve sialidaz enzim eksikliği bulunan fare beyinlerinin immünohistokimyasal, biyokimyasal ve moleküler biyolojik yöntemler ile analizi | Authors: | Seyrantepe, Volkan | Keywords: | Tay-Sachs hastalığı Fare modeli Sialidaz Lizozom |
Publisher: | TÜBİTAK - Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu | Abstract: | Tay-Sachs hastalığı ölümcül bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalıkta gangliosid GM2 adlı glikosifingolipid β-Hekzosaminidaz A eksikliği sonucu yıkılamayarak lizozomlarda birikmekte ve özellikle sinir hücrelerinin ölümüne neden olmaktadır. Tay-Sachs hastalığının fare modeli (HexA-/-) uzun yıllar önce yaratılmış fakat farelerde bu hastalığın bulguları gözlenmemiştir. İnsan ile fare arasında gangliosidlerin yıkım yolaklarının farklı olduğu ve bu nedenle Tay-Sachs farelerinde β-Hekzosaminidaz A enzim eksikliği olmasına rağmen bir ‘bypass’ mekanizması ile gangliosid GM2’nin yıkıldığı düşünülmektedir (SANGO, 1995). Memelilerde tanımlanan 4 farklı sialidaz (Neu1, Neu2, Neu3 ve Neu4) enziminin ise bu ‘bypass’ ta rol alabileceği ileri sürülmektedir. Haziran 2012’de sonuçlandırılan hızlı destek projemizde bu hipotezi test etmek amacı ile β-Hekzosaminidaz A ve sialidaz Neu4 eksikliği olan farelerin (HexA-/-, Neu4-/-) yanı sıra β-Hekzosaminidaz A ile birlikte iki sialidaz (Neu1 ve Neu4) enzim eksikliği olan farelerin (HexA-/-Neu4-/-Neu1-/-) beyin gangliosid düzeyleri ince tabaka kromatografisi çalışılmıştır ve 9 aylık farelerde beyin dokusunda gangliosid GM2 yanı sıra diğer gangliosid miktarlarında da farklılıklar görülmüştür. Bu projenin amacı ise 3,6 ve 9 aylık fare beyinlerinin immunohistokimyasal, biyokimyasal ve moleküler biyolojik yöntemler kullanarak analiz etmektir. Böylece sialidaz enzimlerinin farelerde gangliosid yıkım yolağındaki rolünü daha iyi anlamak mümkün olacaktır. | URI: | https://hdl.handle.net/11147/13466 |
Appears in Collections: | Molecular Biology and Genetics / Moleküler Biyoloji ve Genetik TR Dizin İndeksli Yayınlar / TR Dizin Indexed Publications Collection |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
document.pdf | Project File | 710.27 kB | Adobe PDF | View/Open |
CORE Recommender
Page view(s)
116
checked on Nov 4, 2024
Download(s)
60
checked on Nov 4, 2024
Google ScholarTM
Check
Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.