Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/11147/13486
Title: Evolutionary genetics of Behcet's disease
Other Titles: Behçet Hastalığı'nın evrimsel genetiği
Authors: Sezgin, Efe
Kaplan, Elif
Keywords: Behcet disease
Genetic research
Genetic analysis
Issue Date: Dec-2022
Publisher: 01. Izmir Institute of Technology
Abstract: Behcet’s Disease (BD) is an auto-immune/autoinflammatory complex disease that causes inflammation of the blood vessels. The underlying cause of BD is unknown. The highest prevalence is seen in populations along the ancient silk road, raising the possibility that it may have its origins along these historic trade routes. The genetic makeup that increases BD susceptibility in modern populations might have been advantageous for certain environmental stress factors such as resistance to infections and pathogens. Such an advantage is expected to leave signs of selection on the genes associated with BD. We have observed a possible recent selection on HLA-B as suggested in previous reports, but recent selection signature was not unique to HLA-B, 14 other BD-associated genes also showed recent selection including other MHC loci such as HLA-G, and other genes such as KCKN9 and NOD2 showed even a stronger selection than HLA-B. Results indicate that the BD alleles are not specific to East Asians. They are present in other world populations with appreciable frequencies. This shows that there is no selection favouring specifically these variants in populations with high BD prevalence. In conclusion, a variety of evolutionary processes have shaped the genetic diversity in BD risk genes, and it is difficult to understand the precise mechanisms of selection that underlie these processes. There are some common genes with BD and other inflammatory diseases. Consequently, our findings may not only apply to BD but also to other inflammatory illnesses in general.
Behçet Hastalığı (BH), damarların iltihaplanmasına neden olan kompleks bir otoimmün/otoinflamatuar hastalıktır. BH’nin nedenleri bilinmemektedir. Hastalığın en sık görüldüğü popülasyonlar antik ipek yolu üzerindeki popülasyonlardır, bu da hastalığın kökeninin bu antik ticaret yoluna dayanma ihtimalini arttırır. Eğer, hastalığa neden olan genler seçilim geçirdiyse, bu seçilim bizi çeşitli patojenler ve bulaşıcı hastalıklar gibi stres faktörlerine karşı koruma amaçlı ortaya çıkmış olabilir. Böylesine bir seçilimin de izlerini BH ile ilişkilendirilmiş genlerde bulmayı bekleriz. Bu çalışmanın amacı BH’nin nötral veya seçilimsel süreçlerden nasıl etkilendiğini bulmaktır. Çalışmamızda HLA-B üzerinde önceki çalışmalarda da belirtildiği üzere bir seçilim tespit ettik, ancak seçilim izi sadece HLA-B’ye özgü değildi. HLA-B dışında BH ile ilişkilendirilmiş 14 genin daha seçilim geçirdiğini gördük. Bu seçilim izlerinden bazıları HLA-G gibi MHC lokusunda bulunan genlerdeyken, MHC lokusu dışında bulunan KCNK9 ve NOD2 gibi bazı genler HLA-B’den daha büyük bir seçilim izi göstermekte. Sonuçlar, BH alellerinin sadece BH’nin görüldüğü popülasyonlara özgü olmadığını, aksine diğer dünya popülasyonlarında da kayda değer bir miktarda bulunduğunu göstermekte. Bu da BH’nin sık görüldüğü popülasyonlarda BH alellerini özellikle destekleyen bir seçilim olma olasılığını düşürmekte. Çeşitli evrimsel süreçler, BH genlerindeki genetik çeşitliliği şekillendirmiştir ve bu süreçlerin altında yatan seçilim mekanizmalarını kesin olarak anlamak zordur. BH diğer inflamatuar hastalıklarla ortak bazı genlere sahip. Sonuç olarak, bulgularımız sadece BH için değil, genel olarak diğer inflamatuar hastalıklar için de geçerli olabilir.
Description: Thesis (Master)--İzmir Institute of Technology, Bioengineering, Izmir, 2022
Includes bibliographical references (leaves. 36-42)
Text in English; Abstract: Turkish and English
URI: https://hdl.handle.net/11147/13486
https://tez.yok.gov.tr/UlusalTezMerkezi/TezGoster?key=G_oJ1rKE4SgJUkomyAKpR98FWifAWhTNo0v6mXm8GQBs7LWmIdDHI1wkb6iPvMxG
Appears in Collections:Master Degree / Yüksek Lisans Tezleri

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
10525509.pdfMaster Thesis6.24 MBAdobe PDFView/Open
Show full item record



CORE Recommender

Page view(s)

52
checked on Feb 26, 2024

Download(s)

16
checked on Feb 26, 2024

Google ScholarTM

Check





Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.